Luanas Haut schuppt übermäßig viel. (Foto: Felix Schneider/SR)

Wenn die Haut tödlich ist – leben lernen mit Gendefekt

Leonie Rottmann   26.11.2020 | 06:35 Uhr

Gerötete Hautschuppen, angewachsene Ohren und wenige Haare: Luana leidet an der extrem seltenen Hauterkrankung Harlekin-Ichthyose. Sie muss täglich baden und eingecremt werden. Ohne die teils schmerzhafte Pflege könnte Luana sterben. Mit ihrer Mutter möchte sie über die Erkrankung aufklären und anderen Betroffenen Mut machen – mit TikTok-Videos für ihre fast 270.000 Abonnenten.

Wenn die Haut tödlich ist – leben lernen mit Gendefekt (25.11.2020)
Video [SR.de, (c) SR, 25.11.2020, Länge: 03:47 Min.]
Wenn die Haut tödlich ist – leben lernen mit Gendefekt (25.11.2020)

Luana verzieht das Gesicht. Sie sitzt in der großen Eckbadewanne zwischen Badeenten und Spielzeug. Die gesamte Haut ist gerötet und überall sind abgestorbene, teils große Hautschuppen zu sehen. Ihre Mutter Nancy sitzt neben der Badewanne und streift vorsichtig mit einem Waschlappen über Luanas Rücken, um die Schuppen zu lösen.

Die Siebenjährige aus Hüttigweiler wirkt friedlich und unauffällig, während sie sich mit dem Badespielzeug beschäftigt. Doch als Nancy damit beginnt, mit einem Kamm langsam die wenigen Haare auf Luanas Kopf zu kämmen und dabei weitere Schuppen zu entfernen, fängt Luana an zu weinen. Diese Prozedur muss die Schülerin jeden Tag – meist mehrmals – über sich ergehen lassen, denn sie leidet an einer seltenen Hautkrankheit: Harlekin-Ichthyose.

Der Grund für Luanas Erkrankung liegt in einer angeborenen, sehr seltenen Mutation eines Gens, das unter anderem dafür verantwortlich ist, dass die Haut nicht zu stark schuppt, sich nicht verdickt und nicht entzündet. „Bei Patienten, die an Harlekin-Ichthyose leiden, ist der normale Aufbau der Haut gestört. Die Haut ist nicht funktionstüchtig. Sie verhornt stark, trocknet aus und schuppt nicht in normalem Umfang“, erklärt Hagen Ott, Chefarzt für Kinderdermatologie in Hannover. Wie selten die Krankheit tatsächlich ist, könne man nicht sagen. Geschätzt liege die Wahrscheinlichkeit bei eins zu zwei Millionen.

Überlebenschancen deutlich gestiegen

Als Luana und ihre Zwillingsschwester Leonie per Kaiserschnitt zur Welt kamen, wusste niemand von dem angeborenen Gendefekt, den nur Luana in sich trägt. „Ich durfte die Kinder nicht sehen, als sie auf die Welt gekommen sind“, erzählt Nancy. Der Schock wäre zu groß gewesen, wenn sie den kleinen, mit einem dicken Panzer umhüllten Körper der neugeborenen Luana gesehen hätte. Die junge Mutter hat sofort gemerkt, dass etwas nicht stimmte und die Hebammen gefragt, was passiert ist. „Sie haben mir gesagt, Luana würde das nicht überleben.“

Tatsächlich seien die Überlebenschancen früher eher gering gewesen, sagt Hagen Ott. Das treffe aber mittlerweile nicht mehr zu, denn die Therapiemöglichkeiten und das Wissen haben sich weiterentwickelt. „Eine Behandlung auf der Intensivstation ist direkt nach der Geburt aber unumgänglich.“ Oft sind bei den Neugeborenen zum Beispiel die Augenlider nach oben geklappt, sie können nicht richtig atmen und haben starke Schmerzen. Durch Infektionen können die Kinder schnell sterben, aber auch durch Auskühlung oder Störungen im Salz- und Energiehaushalt.

Zusammenhalt in der Familie

Nach dem ersten Schock hat sich Nancy schnell mit der Situation abgefunden: „Sie ist schließlich trotzdem mein Kind.“ Hilflos hat sich die damals 21-Jährige in dem Moment nicht gefühlt, denn ihre Familie hat sie von Anfang an unterstützt. Und Luana hat gekämpft. Die ersten Wochen ihres Lebens verbrachte sie – ohne ihre Zwillingsschwester – im Krankenhaus.

Die Ärzte vor Ort seien selbst überfordert gewesen. Niemand habe gewusst, wie sie mit Luanas Krankheit umgehen sollten. „Die Ärzte haben meiner Tochter letztendlich das Leben gerettet, indem sie sich über die Krankheit informiert haben“, erzählt Nancy weiter. „Wir wurden damals zu früh aus dem Krankenhaus entlassen und waren vollkommen überfordert.“ Sie wussten zum Beispiel nicht, dass Luana sehr viel Nahrung zu sich nehmen muss, weil ihr Körper übermäßig viel Energie verbraucht. „Luana hat fast nur geweint, sodass wir wieder zurück in die Klinik gefahren sind.“

Bei einem Spezialisten für seltene Hautkrankheiten in Hamburg wurde die Familie schließlich auf die Zeit zu Hause vorbereitet – durch Hagen Ott, der heute in Hannover praktiziert. Der Chefarzt erklärt, dass Überforderung in den Kliniken häufig vorkomme. „Es kommt extrem selten ein Kind mit Harlekin-Ichthyose auf die Welt, sodass die Ärzte und Hebammen meist zum ersten Mal mit diesem Krankheitsbild konfrontiert werden.“

Luana sucht die Kamera

Der Gendefekt ist unübersehbar: Luana ist deutlich kleiner als ihre Schwester, ihre Ohren sind angewachsen, die Haut schuppt und ist gerötet. Die Koordination beim Laufen fällt ihr schwerer als Gleichaltrigen. Auch die kognitive Entwicklung ist verlangsamt. Dennoch begann auch für Luana in diesem Jahr ein neuer Lebensabschnitt: „Sie geht auf eine Schule für besondere Kinder“, erklärt Nancy und schaut ihren Töchtern dabei stolz beim Spielen im Wohnzimmer zu.

Die beiden wirken ausgelassen, ab und an streiten sie sich um ein bestimmtes Spielzeug. Für Leonie und Luana gehört die Krankheit wie selbstverständlich zum Leben dazu. Und abgesehen von der aufwendigen Pflege unterscheidet sich Luanas Alltag wenig von dem anderer Kinder. Sie geht auf Spielplätze, begleitet ihre Mutter zum Einkaufen, trifft sich mit Freunden – und sie geht ihrem größten Hobby nach: TikTok.

Luanas große Leidenschaft sind TikTok-Videos. (Foto: Felix Schneider/SR)
Luanas große Leidenschaft sind TikTok-Videos.

Vor etwa zwei Jahren hat Nancy einen Account in dem sozialen Netzwerk TikTok angelegt, in dem sie kurze Videos veröffentlicht. Anfangs noch ohne Luana, aber schnell zeichnete sich ab, dass es der Schülerin Spaß macht, vor der Kamera zu tanzen oder Grüße an Abonnenten zu verschicken. „Manchmal muss ich sie sogar bremsen, weil sie am liebsten den ganzen Tag Videos drehen würde“, erzählt Nancy lächelnd. Die Freude ist Luana anzusehen. Sobald sie eine Kamera entdeckt, setzt sie sich gekonnt in Szene und fängt an, zu erzählen oder zu winken.

Mittlerweile folgen den beiden fast 270.000 Menschen auf TikTok. Die meisten Videos dienen der Unterhaltung, aber Nancy verfolgt damit noch ein weiteres Ziel: Sie möchte anderen Betroffenen Mut machen, über die Krankheit aufklären und Tipps geben. „Es wird so wenig über diese Krankheit geredet. Ich wäre froh gewesen, wenn mir jemand Tipps gegeben hätte und ich die Möglichkeit gehabt hätte, mich mit anderen Betroffenen auszutauschen.“

Mehr Zeit für die Familie

Mittlerweile ist Nancy alleinerziehend und kümmert sich mit Unterstützung ihrer Familie selbst um Luanas Pflege. Das war aber nicht immer so. „Weil wir noch recht jung waren, hatten wir anfangs eine Familienhilfe zur Unterstützung. Auch der Kinderhospizdienst und der Pflegedienst haben uns geholfen und uns entlastet“, sagt die Alleinerziehende aus Hüttigweiler. Dadurch waren in den ersten Lebensjahren permanent Fremde im Haus. Als Luana in den Kindergarten gekommen ist, hat Nancy die Pflege selbst übernommen. „Wir wollten einfach mehr Zeit mit der Familie verbringen.“

Seitdem kümmert sich die ganze Familie um Luana: Sie muss in der Regel drei Mal täglich baden, um die Hautschuppen zu entfernen. Außerdem muss die Siebenjährige viel eingecremt werden, denn die Haut darf nicht einreißen, weil sie sich daraufhin entzünden könnte. Im schlimmsten Fall könnte Luana daran sterben.

Auch die Augen müssen mit Augentropfen und Salben gepflegt werden, weil sie sich nicht gut schließen lassen und beim Schlafen immer geöffnet bleiben. Außerdem bekommt sie nachts zusätzliche Nahrung über eine Sonde, um den erhöhten Kalorienbedarf zu decken, denn auch das Essen fällt Luana oft schwer.

Vorbereitung zur Selbstständigkeit

Die Erkrankung ist nicht heilbar, denn sie ist die Folge des Gendefekts. Trotzdem ist ein eigenständiges Leben für Betroffene möglich, wenn sie die Pflege der Haut selbstständig übernehmen können. „Die Pflege ist eine Lebensaufgabe“, betont auch Hagen Ott. Es werde aktuell viel in der Gentherapie geforscht, sodass es vielleicht irgendwann eine Möglichkeit geben wird, ein Kind mit Harlekin Ichthyose zu heilen.

Um Luana darauf vorzubereiten, irgendwann alleine zurecht zu kommen, gibt Nancy im Alltag immer wieder Verantwortung an ihre Tochter ab – zum Beispiel, indem sich die Siebenjährige selbst eincremt. Das macht sie sogar gerne. Wie sich Luana in Zukunft entwickeln wird, kann die junge Mutter nicht sagen. „Ich wünsche mir, dass Luana weiterhin die Kraft hat, zu kämpfen. Und dass sie ein glückliches und selbstständiges Leben führen kann.“

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